Bassam Y. Abu-Libdeh: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (22)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria syndrome with evidence of mitochondrial dysfunction due to a novel SLC25A15 (ORNT1) gene mutation in a Palestinian family

Stanley H. Korman, Naomi Kanazawa, Bassam Abu-Libdeh, Alisa Gutman, Seiichi Tsujino

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 331 KB

english, 2004

2

Syndrome of cleft palate, microcephaly, large ears, and short stature (Say syndrome)

Bassam Abu-Libdeh, Atsuko Fujimoto, Marcia Ehinger

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 758 KB

english, 1993

3

Tricho-hepato-enteric syndrome: A case of hemochromatosis with intractable diarrhea, dysmorphic features, and hair abnormality

Imad Dweikat, Mutaz Sultan, Nizar Maraqa, Tareq Hindi, Sara Abu-Rmeileh, Bassam Abu-Libdeh

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 108 KB

english, 2007

4

Relationship of Neurologic Degeneration to Genotype in Three Xeroderma Pigmentosum Group G Patients1

Emmert, Steffen, Slor, Hanoch, Busch, David B., Batko, Sima, Albert, Roberta B., Coleman, Donna, Khan, Sikandar G., Abu-Libdeh, Bassam, DiGiovanna, John J., Cunningham, Bari B., Lee, Myung-Moo, Crolli

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 438 KB

english, 2002

5

Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis

Mathilde Nizon, Céline Huber, Fabio De Leonardis, Rodolphe Merrina, Antonella Forlino, Mélanie Fradin, Beyhan Tuysuz, Bassam Y. Abu-Libdeh, Yasemin Alanay, Beate Albrecht, Lihadh Al-Gazali, Sarenur Yi

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 2012

6

When Mucolipidosis III meets Mucolipidosis II: GNPTA gene mutations in 24 patients

Ruth Bargal, Marsha Zeigler, Bassam Abu-Libdeh, Vivi Zuri, Hanna Mandel, Ziva Ben Neriah, Fiona Stewart, Nursel Elcioglu, Tareq Hindi, Martine Le Merrer, Gideon Bach, Annick Raas-Rothschild

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2006

7

Corrigendum to “When Mucolipidosis III meets Mucolipidosis II: GNPTA gene mutations in 24 patients” [Mol. Genet. Metab. 88 (2006) 359–363]

Ruth Bargal, Marsha Zeigler, Bassam Abu-Libdeh, Vivi Zuri, Hanna Mandel, Ziva Ben Neriah, Fiona Stewart, Nursel Elcioglu, Tareq Hindi, Martine Le Merrer, Gideon Bach, Annick Raas-Rothschild

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2007

8

A defect in the retromer accessory protein, SNX27, manifests by infantile myoclonic epilepsy and neurodegeneration

Damseh, Nadirah, Danson, Chris M., Al-Ashhab, Motee, Abu-Libdeh, Bassam, Gallon, Matthew, Sharma, Kanchan, Yaacov, Barak, Coulthard, Elizabeth, Caldwell, Maeve A., Edvardson, Simon, Cullen, Peter J.,

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 732 KB

english, 2015

9

Deleterious mutation in GPR88 is associated with chorea, speech delay, and learning disabilities

Alkufri, Fadi, Shaag, Avraham, Abu-Libdeh, Bassam, Elpeleg, Orly

Журнал:

Neurology: Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2016

10

PARP10 deficiency manifests by severe developmental delay and DNA repair defect

Shahrour, Maher Awni, Nicolae, Claudia M., Edvardson, Simon, Ashhab, Motee, Galvan, Adri M., Constantin, Daniel, Abu-Libdeh, Bassam, Moldovan, George-Lucian, Elpeleg, Orly

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.03 MB

english, 2016

11

Clinical heterogeneity of glycine encephalopathy in three Palestinian siblings: A novel mutation in the glycine decarboxylase ( GLDC ) gene

Khraim, Waseem, Abu-Libdeh, Bassam, Ayesh, Suhail, Dweikat, Imad

Журнал:

Brain and Development

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 680 KB

english, 2017

12

Mutations in the phosphatidylinositol glycan C ( PIGC ) gene are associated with epilepsy and intellectual disability

Edvardson, Simon, Murakami, Yoshiko, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Shahrour, Maher, St-Denis, Anik, Shaag, Avraham, Damseh, Nadira, Le Deist, Françoise, Bryceson, Yenan, Abu-Libdeh, Bassam, Campeau, Philippe

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2017

13

Hypomyelinating leukodystrophy associated with a deleterious mutation in the ATRN gene

Shahrour, Maher Awni, Ashhab, Motee, Edvardson, Simon, Gur, Michal, Abu-Libdeh, Bassam, Elpeleg, Orly

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.54 MB

english, 2017

14

A Novel Mutation in the AVPR2 Gene in a Palestinian Family with Nephrogenic Diabetes Insipidus

Abu-Libdeh, Abdulsalam, Wexler, Isaiah, Dweikat, Imad, Zangen, David, Abu-Libdeh, Bassam

Журнал:

Journal of Child Science

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 857 KB

english, 2017

15

A Novel Mutation in the CLDN16 Gene in a Palestinian Family with Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis

Abu-Libdeh, Abdulsalam, Abu-Libdeh, Bassam, Abdulhag, Ulla

Журнал:

Journal of Child Science

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2017

16

Mutation in the COX4I1 gene is associated with short stature, poor weight gain and increased chromosomal breaks, simulating Fanconi anemia

Abu-Libdeh, Bassam, Douiev, Liza, Amro, Sarah, Shahrour, Maher, Ta-Shma, Asaf, Miller, Chaya, Elpeleg, Orly, Saada, Ann

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 568 KB

english, 2017

17

Neonatal Hypopituitarism: Unusual Presentation

Abu-Libdeh, Abdulsalam, Abu-Libdeh, Bassam, Abdulhag, Ulla

Журнал:

Journal of Child Science

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 2017

18

Cytochrome c oxidase deficiency, oxidative stress, possible antioxidant therapy and link to nuclear DNA damage

Douiev, Liza, Abu-Libdeh, Bassam, Saada, Ann

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 463 KB

english, 2018

19

Growth Hormone Deficiency in Congenital Toxoplasmosis

Natsheh, Juma, Abu-Libdeh, Bassam, Abu-Libdeh, Abdulsalam

Журнал:

Journal of Child Science

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2018

20

A novel variant of the human mitochondrial DnaJ protein, Tid1, associates with a human disease exhibiting developmental delay and polyneuropathy

Patra, Malay, Weiss, Celeste, Abu-Libdeh, Bassam, Ashhab, Motee, Abuzer, Shadi, Elpeleg, Orly, Mahajnah, Muhammad, Kessel, Amit, Azem, Abdussalam

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.51 MB

2019

21

A novel variant of the human mitochondrial DnaJ protein, Tid1, associates with a human disease exhibiting developmental delay and polyneuropathy

Patra, Malay, Weiss, Celeste, Abu-Libdeh, Bassam, Ashhab, Motee, Abuzer, Shadi, Elpeleg, Orly, Mahajnah, Muhammad, Kessel, Amit, Azem, Abdussalam

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.51 MB

english, 2019

22

Homozygous frameshift variant in NTNG2, encoding a synaptic cell adhesion molecule, in individuals with developmental delay, hypotonia, and autistic features

Abu-Libdeh, Bassam, Ashhab, Motee, Shahrour, Maher, Daana, Muhannad, Dudin, Anwar, Elpeleg, Orly, Edvardson, Simon, Harel, Tamar

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 409 KB

english, 2019