Isabelle Desguerre: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (100)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome revisited: longitudinal MRI findings in 10 children

Barcia, Giulia, Desguerre, Isabelle, Carmona, Orietta, Barnerias, Christine, Chemaly, Nicole, Gitiaux, Cyril, Brunelle, Francis, Dulac, Olivier, Boddaert, Nathalie, Nabbout, Rima

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 361 KB

english, 2013

Transition for patients with epilepsy due to metabolic and mitochondrial disorders

Kossoff, Eric H., Veggiotti, Pierangelo, Genton, Pierre, Desguerre, Isabelle

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 2014

Benign intermittent upbeat nystagmus in infancy: A new clinical entity

Robert, Matthieu P., Michel, Sarah, Adjadj, Elias, Boddaert, Nathalie, Desguerre, Isabelle, Vidal, Pierre-Paul

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 448 KB

english, 2015

Pyruvate dehydrogenase deficiency in a female due to a 4 base pair deletion in exon 10 of the E1α gene

Lissens, Willy, Desguerre, Isabelle, Benelli, Chantal, Marsac, Cécile, Fouque, Françoise, Haenggell, Charles, Ponsot, Gérard, Seneca, Sara, Liebaers, Inge, Meirleir, Linda De

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.77 MB

english, 1995

A nonsense variant in HERC1 is associated with intellectual disability, megalencephaly, thick corpus callosum and cerebellar atrophy

Nguyen, Lam Son, Schneider, Taiane, Rio, Marlène, Moutton, Sébastien, Siquier-Pernet, Karine, Verny, Florine, Boddaert, Nathalie, Desguerre, Isabelle, Munich, Arnold, Rosa, José Luis, Cormier-Daire, V

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2015

Expanding the spectrum of TUBA1A-related cortical dysgenesis to Polymicrogyria

Poirier, Karine, Saillour, Yoann, Fourniol, Franck, Francis, Fiona, Souville, Isabelle, Valence, Stéphanie, Desguerre, Isabelle, Marie Lepage, Jean, Boddaert, Nathalie, Line Jacquemont, Marine, Beldjo

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.25 MB

english, 2013

Cerebral haemorrhagic risk in children with sickle-cell disease

Kossorotoff, Manoelle, Brousse, Valentine, Grevent, David, Naggara, Olivier, Brunelle, Francis, Blauwblomme, Thomas, Gaussem, Pascale, Desguerre, Isabelle, De Montalembert, Mariane

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 294 KB

english, 2015

Aberrant Splicing of Exon 6 in the Pyruvate Denydrogenase-Elα mRNA Linked to a Silent Mutation in a Large Family with Leigh's Encephalomyelopathy

De Meirleir, Linda, Lissens, Willy, Benelli, Chantal, Ponsot, Gerard, Desguerre, Isabelle, Marsac, Cécile, Rodriguez, Diana, Saudubray, Jean-Marie, Poggi, Florence, Liebaers, Inge

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 567 KB

english, 1994

Skeletal Muscle Microvasculature: A Highly Dynamic Lifeline

Latroche, Claire, Gitiaux, Cyril, Chrétien, Fabrice, Desguerre, Isabelle, Mounier, Rémi, Chazaud, Bénédicte

Журнал:

Physiology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.96 MB

english, 2015

Persistent mitochondrial dysfunction in HIV-1-exposed but uninfected infants

Barret, B??atrice, Tardieu, Marc, Rustin, Pierre, Lacroix, Catherine, Chabrol, Brigitte, Desguerre, Isabelle, Dollfus, Catherine, Mayaux, Marie-Jeanne, Blanche, St??phane

Журнал:

AIDS

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.07 MB

english, 2003

Ataluren : vue d’ensemble des résultats d’essai clinique dans la dystrophie musculaire de Duchenne résultant d’une mutation non sens (nmDMD)

Péréon, Yann, Chabrol, Brigitte, Voit, Thomas, Girado, Teresa, Magot, Armelle, Mercier, Sandra, Desguerre, Isabelle

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2016

Мова:

french

Файл:

PDF, 51 KB

french, 2016

Endomysial Fibrosis in Duchenne Muscular Dystrophy: A Marker of Poor Outcome Associated With Macrophage Alternative Activation

Desguerre, Isabelle, Mayer, Michelle, Leturcq, France, Barbet, Jacques-Patrick, Gherardi, Romain K., Christov, Christo

Журнал:

Journal of Neuropathology and Experimental Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.24 MB

english, 2009

Enterovirus 71 Meningoencephalitis During Chemotherapy in a Child With Metastatic Osteosarcoma

Frange, Pierre, Michon, Jean, Fromantin, Isabelle, Franck, Nathalie, Safar, Eva, Escande, Marie-Christine, Desguerre, Isabelle, Orbach, Daniel

Журнал:

Journal of Pediatric Hematology/Oncology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2007

Motor neuropathy contributes to crouching in patients with Dravet syndrome

Gitiaux, Cyril, Chemaly, Nicole, Quijano-Roy, Susana, Barnerias, Christine, Desguerre, Isabelle, Hully, Marie, Chiron, Catherine, Dulac, Olivier, Nabbout, Rima

Журнал:

Neurology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 306 KB

english, 2016

Patients with dravet syndrome in the era of stiripentol: A French cohort cross-sectional study

De Liso, Paola, Chemaly, Nicole, Laschet, Jacques, Barnerias, Christine, Hully, Marie, Leunen, Dorothée, Desguerre, Isabelle, Chiron, Catherine, Dulac, Olivier, Nabbout, Rima

Журнал:

Epilepsy Research

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 621 KB

english, 2016

Mosaicism inATP1A3-related disorders: not just a theoretical risk

Hully, Marie, Ropars, Juliette, Hubert, Laurence, Boddaert, Nathalie, Rio, Marlene, Bernardelli, Mathieu, Desguerre, Isabelle, Cormier-Daire, Valerie, Munnich, Arnold, de Lonlay, Pascale, Reilly, Loui

Журнал:

neurogenetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 445 KB

english, 2017

Fin de vie en services pédiatriques hospitaliers spécialisés : étude nationale

Ravanello, Alice, Desguerre, Isabelle, Frache, Sandra, Hubert, Philippe, Orbach, Daniel, Aubry, Régis

Журнал:

Médecine Palliative : Soins de Support - Accompagnement - Éthique

Рік:

2016

Мова:

french

Файл:

PDF, 742 KB

french, 2016

Le syndrome de Dravet : une neuropathie axonale motrice pourrait contribuer au phénotype moteur

Gitiaux, Cyril, Chemaly, Nicole, Quijano, Susana, Barnerias, Christine, Desguerre, Isabelle, Hully, Marie, Chiron, Catherine, Dulac, Olivier, Nabbout, Rima

Журнал:

Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology

Рік:

2016

Мова:

french

Файл:

PDF, 48 KB

french, 2016

Fin de vie des enfants et des adolescents polyhandicapés en établissements médicosociaux

Falconnet, Marion, Bouffay, Clémence, Brisse, Catherine, Desguerre, Isabelle, Étourneau, Florence, Gabolde, Martine, Aubry, Régis

Журнал:

Médecine Palliative : Soins de Support - Accompagnement - Éthique

Рік:

2016

Мова:

french

Файл:

PDF, 589 KB

french, 2016

Fin de vie en services pédiatriques hospitaliers spécialisés : étude nationale

Ravanello, Alice, Desguerre, Isabelle, Frache, Sandra, Hubert, Philippe, Orbach, Daniel, Aubry, Régis

Журнал:

Archives de Pédiatrie

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 387 KB

english, 2017

Unilateral predominance of abnormal movements: A characteristic feature of the pediatric anti-NMDA receptor encephalitis?

Benjumea-Cuartas, Vanessa, Eisermann, Monika, Simonnet, Hina, Hully, Marie, Nabbout, Rima, Desguerre, Isabelle, Kaminska, Anna

Журнал:

Epilepsy & Behavior Case Reports

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 527 KB

english, 2017

Comprehensive molecular screening strategy of OCLN in band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria

Jenkinson, Emma M, Livingston, John H, O'Driscoll, Mary C, Desguerre, Isabelle, Nabbout, Rima, Boddaert, Nathalie, Soares, Gabriela, Gonçalves da Rocha, Miguel, D'Arrigo, Stefano, Rice, Gillian I, Cro

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2017

Diaphragmatic dysfunction in SEPN1-related myopathy

Caggiano, Serena, Khirani, Sonia, Dabaj, Ivana, Cavassa, Eliana, Amaddeo, Alessandro, Arroyo, Jorge Olmo, Desguerre, Isabelle, Richard, Pascale, Cutrera, Renato, Ferreiro, Ana, Estournet, Brigitte, Qu

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 882 KB

english, 2017

Regional Pediatric Acute Stroke Protocol

Tabone, Laurence, Mediamolle, Nicolas, Bellesme, Celine, Lesage, Fabrice, Grevent, David, Ozanne, Augustin, Naggara, Olivier, Husson, Beatrice, Desguerre, Isabelle, Lamy, Catherine, Denier, Christian,

Журнал:

Stroke

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 504 KB

english, 2017

Spinal muscular atrophy

Desguerre, Isabelle

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2017

Severe neuroimaging anomalies are usually associated with random X inactivation in leucocytes circulating DNA in X-linked dominant Incontinentia Pigmenti

Dangouloff-Ros, Volodia, Hadj-Rabia, Smail, Oliveira Santos, Judite, Bal, Elodie, Desguerre, Isabelle, Kossorotoff, Manoelle, An, Isabelle, Smahi, Asma, Bodemer, Christine, Munnich, Arnold, Steffann,

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 2017

Acute axonal neuropathy subtype of Guillain Barré syndrome in a French pediatric series: adequate follow-up may require repetitive electrophysiological studies

Chareyre, Judith, Hully, Marie, Simonnet, Hina, Musset, Lucile, Barnerias, Christine, Kossorotoff, Manoelle, Quijano-Roy, Susana, Desguerre, Isabelle, Gitiaux, Cyril

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 615 KB

english, 2017

Sleep in infants with congenital myasthenic syndromes

Caggiano, Serena, Khirani, Sonia, Verrillo, Elisabetta, Barnerias, Christine, Amaddeo, Alessandro, Gitiaux, Cyril, Thierry, Briac, Desguerre, Isabelle, Cutrera, Renato, Fauroux, Brigitte

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 853 KB

english, 2017

Clinical Features and Evolution of Juvenile Myasthenia Gravis In a French Cohort

Barraud, Coline, Desguerre, Isabelle, Barnerias, Christine, Gitiaux, Cyril, Boulay, Christophe, Chabrol, Brigitte

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 801 KB

english, 2017

High predictive value of brain MRI imaging in primary mitochondrial respiratory chain deficiency

de Beaurepaire, Isaure, Grévent, David, Rio, Marlène, Desguerre, Isabelle, de Lonlay, Pascale, Levy, Raphaël, Dangouloff-Ros, Volodia, Bonnefont, Jean-Paul, Barcia, Giulia, Funalot, Benoit, Besmond, C

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 559 KB

english, 2018

PLA2G6 -associated neurodegeneration: Lessons from neurophysiological findings

Gitiaux, Cyril, Kaminska, Anna, Boddaert, Nathalie, Barcia, Giulia, Guéden, Sophie, The Tich, Sylvie Nguyen, De Lonlay, Pascale, Quijano-Roy, Susana, Hully, Marie, Péréon, Yann, Desguerre, Isabelle

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.57 MB

english, 2018

MRI Findings in 77 Children with Non-Syndromic Autistic Disorder

Boddaert, Nathalie, Zilbovicius, Mônica, Philipe, Anne, Robel, Laurence, Bourgeois, Marie, Barthélemy, Catherine, Seidenwurm, David, Meresse, Isabelle, Laurier, Laurence, Desguerre, Isabelle, Bahi-Bui

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 515 KB

english, 2009

CD34+ Hematopoietic Stem Cell Count Is Predictive of Vascular Event Occurrence in Children with Sickle Cell Disease

Kossorotoff, Manoelle, De Montalembert, Mariane, Brousse, Valentine, Lasne, Dominique, Curis, Emmanuel, Smadja, David M., Lacroix, Romaric, Bertil, Sebastien, Masson, Elodie, Desguerre, Isabelle, Bonn

Журнал:

Stem Cell Reviews and Reports

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 681 KB

english, 2018

Respiratory insight to congenital muscular dystrophies and congenital myopathies and its relation to clinical trial

Fauroux, Brigitte, Amaddeo, Alessandro, Quijano-Roy, Susana, Barnerias, Christine, Desguerre, Isabelle, Khirani, Sonia

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 918 KB

english, 2018

Les principaux changements apportés par la trachéotomie chez des enfants atteints de maladies neuromusculaires

Rul, Brigitte, Quijano-Roy, Susana, Golse, Anne, Beynier, Dominique, Estournet, Brigitte, Desguerre, Isabelle, Barnerias, Christine, Herve, Christian

Журнал:

Recherche en soins infirmiers

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 678 KB

french, 2013

Simulations of Valproate Doses Based on an External Evaluation of Pediatric Population Pharmacokinetic Models

Tauzin, Manon, Tréluyer, Jean-Marc, Nabbout, Rima, Billette de Villemeur, Thierry, Desguerre, Isabelle, Aboura, Radia, Gana, Ines, Zheng, Yi, Benaboud, Sihem, Bouazza, Naim, Chenevier-Gobeaux, Camille

Журнал:

Journal of Clinical Pharmacology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.02 MB

english, 2018

Les explorations des muscles respiratoires sont-elles utiles pour poser l’indication d’une étude du sommeil chez l’enfant neuromusculaire ?

Khirani, Sonia, Ramirez, Adriana, Olmo-Arroyo, Jorge, Amaddeo, Alessandro, Quijano-Roy, Susana, Desguerre, Isabelle, Fauroux, Brigitte

Журнал:

médecine/sciences

Рік:

2015

Мова:

french

Файл:

PDF, 613 KB

french, 2015

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study

Viguier, Agnès, Lauwers-Cances, Valérie, Cintas, Pascal, Manel, Véronique, Peudenier, Sylviane, Desguerre, Isabelle, Quijano-Roy, Susana, Vanhulle, Catherine, Fradin, Mélanie, Isapof, Arnaud, Jokic, M

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 990 KB

english, 2018

How can transition to adult care be best orchestrated for adolescents with epilepsy?

Camfield, Peter R., Andrade, Danielle, Camfield, Carole S., Carrizosa-Moog, Jaime, Appleton, Richard, Baulac, Michel, Brown, Lawrence, Menachem, Eleonor Ben, Cross, Helen, Desguerre, Isabelle, Grant,

Журнал:

Epilepsy & Behavior

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 441 KB

english, 2019

Thérapies innovantes et organisation des structures de soins

Desguerre, Isabelle, Perreau-Saussine, Marianne, Annane, Djillali, Solé, Guilhem

Журнал:

médecine/sciences

Рік:

2019

Мова:

french

Файл:

PDF, 146 KB

french, 2019

Inhibition of IFNα secretion in cells from patients with juvenile dermatomyositis under TBK1 inhibitor treatment revealed by single-molecular assay technology

Gitiaux, Cyril, Bondet, Vincent, Bekaddour, Nassima, Nusbaum, Patrick, Hubas, Arnaud, Melki, Isabelle, Bodemer, Christine, Quartier, Pierre, Desguerre, Isabelle, Crow, Yanick J, Herbeuval, Jean-Philip

Журнал:

Rheumatology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 2019

Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience

Dabaj, Ivana, Gitiaux, Cyril, Avila-Smirnow, Daniela, Ropers, Jacques, Desguerre, Isabelle, Salon, Arielle, Pannier, Stéphanie, Tebani, Abdellah, Valayannopoulos, Vassili, Quijano-Roy, Susana

Журнал:

Diagnostics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.14 MB

english, 2019

Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience

Dabaj, Ivana, Gitiaux, Cyril, Avila-Smirnow, Daniela, Ropers, Jacques, Desguerre, Isabelle, Salon, Arielle, Pannier, Stéphanie, Tebani, Abdellah, Valayannopoulos, Vassili, Quijano-Roy, Susana

Журнал:

Diagnostics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 2.14 MB

2019

RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design

Finkel, Richard S., Day, John W., De Vivo, Darryl C., Kirschner, Janbernd, Mercuri, Eugenio, Muntoni, Francesco, Shieh, Perry B., Tizzano, Eduardo, Desguerre, Isabelle, Quijano-Roy, Susana, Saito, Kay

Журнал:

Journal of Neuromuscular Diseases

Рік:

2020

Файл:

PDF, 88 KB

2020

Evidence of diaphragmatic dysfunction with severe alveolar hypoventilation syndrome in mitochondrial respiratory chain deficiency

Barcia, Giulia, Khirani, Sonia, Amaddeo, Alessandro, Assouline, Zahra, Pennisi, Alessandra, Boddaert, Nathalie, Romero, Norma, Desguerre, Isabelle, Schiff, Manuel, RÃ¶tig, AgnÃ¨s, Besmond, Claude, Bon

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.62 MB

2020

Derivation and Characterization of Immortalized Human Muscle Satellite Cell Clones from Muscular Dystrophy Patients and Healthy Individuals

Massenet, Jimmy, Gitiaux, Cyril, Magnan, MÃ©lanie, Cuvellier, Sylvain, Hubas, Arnaud, Nusbaum, Patrick, Dilworth, F Jeffrey, Desguerre, Isabelle, Chazaud, BÃ©nÃ©dicte

Журнал:

Cells

Рік:

2020

Файл:

PDF, 7.20 MB

2020

Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by Nusinersen

Banda, Marta GÃ³mezâGarcÃa, Amaddeo, Alessandro, Khirani, Sonia, Pruvost, Sandrine, Barnerias, Christine, Dabaj, Ivana, BÃ©nÃ©zit, Audrey, Durigneux, Julien, Carlier, Robert Yves, Desguerre, Isabel

Журнал:

Pediatric Pulmonology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 581 KB

2020

Very low residual dystrophin quantity is associated with milder dystrophinopathy

Feraudy, Yvan, Yaou, Rabah Ben, Wahbi, Karim, Stalens, Caroline, Stantzou, Amalia, Laugel, Vincent, Desguerre, Isabelle, Barnerias, Christine, Behin, Anthony, Bellance, RÃ©mi, Berquin, Patrick, Boyer,

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 4.61 MB

2020

Cerliponase alfa changes the natural history of children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: The first French cohort

Estublier, Bastien, Cano, Aline, Hoebeke, CÃ©lia, Pichard, Samia, Scavarda, Didier, Desguerre, Isabelle, Auvin, StÃ©phane, Chabrol, Brigitte

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 523 KB

2020

100

Novel FARS2 variants in patients with early onset encephalopathy with or without epilepsy associated with long survival

Barcia, Giulia, Rio, MarlÃ¨ne, Assouline, Zahra, Zangarelli, Coralie, Roux, Charles-Joris, de Lonlay, Pascale, Steffann, Julie, Desguerre, Isabelle, Munnich, Arnold, Bonnefont, Jean-Paul, Boddaert, Na

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 964 KB

2020