P. J. Inglehearn: шукати на сайті Z-Library

Poulter, James A, El-Sayed, Walid, Shore, Roger C, Kirkham, Jennifer, Inglehearn, Chris F, Mighell, Alan J

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 502 KB

english, 2014

Whole-exome sequencing, without prior linkage, identifies a mutation in LAMB3 as a cause of dominant hypoplastic amelogenesis imperfecta

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 459 KB

english, 2014

A 150 bp insertion in the rhodopsin gene of an autosomal dominant retinitis pigmentosa family

Al-Maghtheh, M., Kim, R.Y., Hardcastle, A., Inglehearn, C., Bhattacharya, S.S.

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.88 MB

english, 1994

Spectral domain optical coherence tomography imaging of the posterior segment of the eye in the retinal dysplasia and degeneration chicken, an animal model of inherited retinal degeneration

McKibbin, Martin, Ali, Manir, Inglehearn, Chris, Shires, Mike, Boyle, Kenny, Hocking, Paul M.

Журнал:

Veterinary Ophthalmology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 2014

Performing Mozart's Music II || NEMA Conference on Music and Dance

Madeleine Inglehearn

Журнал:

Early Music

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 260 KB

english, 1992

Bimodal expressivity in dominant retinitis pigmentosa genetically linked to chromosome 19q.

Evans, K, al-Maghtheh, M, Fitzke, F W, Moore, A T, Jay, M, Inglehearn, C F, Arden, G B, Bird, A C

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 1995

Simple tests for rhodopsin involvement in retinitis pigmentosa.

Tarttelin, E, Al-Maghtheh, M, Keen, J, Bhattacharya, S, Inglehearn, C

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 613 KB

english, 1996

A new family linked to the RP13 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on distal 17p.

Tarttelin, E E, Plant, C, Weissenbach, J, Bird, A C, Bhattacharya, S S, Inglehearn, C F

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 568 KB

english, 1996

Mutation in the Guanine Nucleotide–Binding Protein β-3 Causes Retinal Degeneration and Embryonic Mortality in Chickens

Tummala, Hemanth, Ali, Manir, Getty, Paul, Hocking, Paul M., Burt, David W., Inglehearn, Chris F., Lester, Douglas H.

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 432 KB

english, 2006

RP11 is the second most common locus for dominant retinitis pigmentosa.

Vithana, E, Al-Maghtheh, M, Bhattacharya, S S, Inglehearn, C F

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 536 KB

english, 1998

Exclusion of CAG repeat expansion as the cause of disease in autosomal dominant retinitis pigmentosa families.

Keen, T J, Morris, A G, Inglehearn, C F

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 640 KB

english, 1997

A linkage survey of 20 dominant retinitis pigmentosa families: frequencies of the nine known loci and evidence for further heterogeneity.

Inglehearn, C F, Tarttelin, E E, Plant, C, Peacock, R E, al-Maghtheh, M, Vithana, E, Bird, A C, Bhattacharya, S S

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 933 KB

english, 1998

Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass Meckel-Gruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wnt signalling defects

Abdelhamed, Z. A., Wheway, G., Szymanska, K., Natarajan, S., Toomes, C., Inglehearn, C., Johnson, C. A.

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.53 MB

english, 2013

Importance of molecular testing in dominant optic atrophy

Patel, N, Churchill, A J, Toomes, C, Marchbank, N J, Inglehearn, C F, Foulds, N, Moosavi, A, Teimory, M

Журнал:

Siddiqui, Salina, Zenteno, Juan Carlos, Rice, Aine, Chacón-Camacho, Oscar, Naylor, Steven G., Rivera-de la Parra, David, Spokes, David M., James, Nigel, Toomes, Carmel, Inglehearn, Chris F., Ali, Mani

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 438 KB

english, 2002

Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy Caused by SLC4A11 Mutations Progresses to Harboyan Syndrome

Журнал:

Cornea

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 498 KB

english, 2013

Variability of systemic and oro-dental phenotype in two families with non-lethal Raine syndrome with FAM20C mutations

Acevedo, Ana, Poulter, James A, Alves, Priscila, de Lima, Caroline, Castro, Luiz, Yamaguti, Paulo, Paula, Lilian M, Parry, David A, Logan, Clare V, Smith, Claire E L, Johnson, Colin A, Inglehearn, Chr

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.85 MB

english, 2015

Autosomal dominant retinitis pigmentosa with apparent incomplete penetrance: a clinical, electrophysiological, psychophysical, and molecular genetic study.

Moore, A T, Fitzke, F, Jay, M, Arden, G B, Inglehearn, C F, Keen, T J, Bhattacharya, S S, Bird, A C

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.08 MB

english, 1993

Ocular findings associated with a 3 base pair deletion in the peripherin-RDS gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Wroblewski, J J, Wells, J A, Eckstein, A, Fitzke, F W, Jubb, C, Keen, T J, Inglehearn, C F, Bhattacharya, S S, Arden, G B, Jay, M R

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.79 MB

english, 1994

Deletion of ameloblastin exon 6 is associated with amelogenesis imperfecta

Poulter, J. A., Murillo, G., Brookes, S. J., Smith, C. E. L., Parry, D. A., Silva, S., Kirkham, J., Inglehearn, C. F., Mighell, A. J.

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 2014

Abnormal dark adaptation kinetics in autosomal dominant sector retinitis pigmentosa due to rod opsin mutation.

Moore, A T, Fitzke, F W, Kemp, C M, Arden, G B, Keen, T J, Inglehearn, C F, Bhattacharya, S S, Bird, A C

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 1992

Ocular manifestations in autosomal dominant retinitis pigmentosa with a Lys-296-Glu rhodopsin mutation at the retinal binding site.

Owens, S L, Fitzke, F W, Inglehearn, C F, Jay, M, Keen, T J, Arden, G B, Bhattacharya, S S, Bird, A C

Журнал:

Shevach, Elia, Ali, Manir, Mizrahi-Meissonnier, Liliana, McKibbin, Martin, El-Asrag, Mohammed, Watson, Christopher M., Inglehearn, Chris F., Ben-Yosef, Tamar, Blumenfeld, Anat, Jalas, Chaim, Banin, Ey

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 1994

Association Between Missense Mutations in the BBS2 Gene and Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa

Журнал:

JAMA Ophthalmology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 326 KB

english, 2015

A completed screen for mutations of the rhodopsin gene in a panel of patients with autosomal dominant retinitis piamentosa

Inglehearn, Chris F., Keen, T. Jeffrey, Bashir, Rumaisa, Jay, Marcelle, Fitzke, Fred, C.Bird, Alan, Crombie, Alex, Bhattacharya, Shomi

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 1992

A missense variant inCST3exerts a recessive effect on susceptibility to age-related macular degeneration resembling its association with Alzheimer’s disease

Butler, Joe M., Sharif, Umar, Ali, Manir, McKibbin, Martin, Thompson, Joseph P., Gale, Richard, Yang, Yit C., Inglehearn, Chris, Paraoan, Luminita

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 994 KB

english, 2015

Autosomal dominant retinitis pigmentosa mapping to chromosome 7p exhibits variable expression.

Kim, R Y, Fitzke, F W, Moore, A T, Jay, M, Inglehearn, C, Arden, G B, Bhattacharya, S S, Bird, A C

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 827 KB

english, 1995

Linkage of internal minisatellite loci on chromosome 1 and exclusion of autosomal dominant retinitis pigmentosa proximal to rhesus.

Inglehearn, C F, Papiha, S S, Jay, M, Wright, A F, Moore, A T, Bhattacharya, S S

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 466 KB

english, 1990

A new dominant retinitis pigmentosa family mapping to the RP18 locus on chromosome 1q11-21.

Inglehearn, C F, Tarttelin, E E, Keen, T J, Bhattacharya, S S, Moore, A T, Taylor, R, Bird, A C

Журнал:

McHale, J.C., McKie, A.B., Tarttelin, E.E., Inglehearn, C.F.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 611 KB

english, 1998

Expression map of human chromosome region 17p13.3, spanning the RP13 dominant retinitis pigmentosa locus, the Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) region, and a putative tumour suppressor locus

Журнал:

Cytogenetic and Genome Research

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 349 KB

english, 2000

Decreased Levels of the RNA Splicing Factor Prpf3 in Mice and Zebrafish Do Not Cause Photoreceptor Degeneration

Graziotto, John J., Inglehearn, Chris F., Pack, Michael A., Pierce, Eric A.

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 775 KB

english, 2008

The Influence of Lamellar Orientation on Corneal Material Behavior: Biomechanical and Structural Changes in an Avian Corneal Disorder

Boote, Craig, Elsheikh, Ahmed, Kassem, Wael, Kamma-Lorger, Christina S., Hocking, Paul M., White, Nick, Inglehearn, Chris F., Ali, Manir, Meek, Keith M.

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.61 MB

english, 2011

An eighth locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa is linked to chromosome 17q

Bardienb, Soraya, Ebenezer, Neil, Greenberg, Jacquie, Inglehearn, Chris F., Bartmann, Lecia, Goliath, Rene, Beighton, Peter, Ramesar, Rajkumar, Bhattacharya, Shomi S.

Журнал:

Cytogenetic and Genome Research

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 365 KB

english, 1995

A high-density transcript map of the human dominant optic atrophy OPA1 gene locus and re-evaluation of evidence for a founder haplotype

Murton, N.J., French, L., Toomes, C., Joseph, S.S., Rehman, I., Hopkins, B.L., Inglehearn, C.F., Churchill, A.J.

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 2001

Ultrastructural Analyses of Deciduous Teeth Affected by Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta from a Family with a Novel Y458X FAM83H Nonsense Mutation

El-Sayed, W., Shore, R.C., Parry, D.A., Inglehearn, C.F., Mighell, A.J.

Журнал:

Cells Tissues Organs

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2010

Hypomaturation Amelogenesis Imperfecta due to WDR72 Mutations: A Novel Mutation and Ultrastructural Analyses of Deciduous Teeth

El-Sayed, W., Shore, R.C., Parry, D.A., Inglehearn, C.F., Mighell, A.J.

Журнал:

Cells Tissues Organs

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 348 KB

english, 2011

The natural history of OPA1-related autosomal dominant optic atrophy

Cohn, A C, Toomes, C, Hewitt, A W, Kearns, L S, Inglehearn, C F, Craig, J E, Mackey, D A

Журнал:

Al-Maghtheh, Mai, Inglehearn, Chris F., Jeffrey, T. Keen, Evans, Kevin, Moore, Anthony T., Jay, Marcelle, Bird, Alan C., Bhattacharya, Shomi S.

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 816 KB

english, 2008

Identification of a sixth locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 1994

Swedish sword dances in the 16th and 17th centuries

Inglehearn, Madeleine

Журнал:

Early Music

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 1986

A missense mutation in ITGB6 causes pitted hypomineralized amelogenesis imperfecta

Poulter, J. A., Brookes, S. J., Shore, R. C., Smith, C. E. L., Abi Farraj, L., Kirkham, J., Inglehearn, C. F., Mighell, A. J.

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2014

Reply to Papanikolaou et al

Khan, K., Ali, M., Inglehearn, C.

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2011

Dominant retinitis pigmentosa phenotype associated with a new mutation in the splicing factor PRPF31

Ghazawy, S, Springell, K, Gauba, V, McKibbin, M A, Inglehearn, C F

Журнал:

Inglehearn, C.F., Cooke, H.J.

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 946 KB

english, 2007

A VNTR immediately adjacent to the human pseudoautosomal telomere

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.90 MB

english, 1990

Linkage of congenital hereditary endothelial dystrophy to chromosome 20

Toma, N.Michael G., Ebenezer, Neil D., Inglehearn, Chris F., Plant, Catherine, Ficker, Linda A., Bhattacharya, Shomi S.

Журнал: