Robert K Koenekoop: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2007

Next-Generation Sequencing–Based Molecular Diagnosis of a Chinese Patient Cohort With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

Fu, Qing, Wang, Feng, Wang, Hui, Xu, Fei, Zaneveld, Jacques E., Ren, Huanan, Keser, Vafa, Lopez, Irma, Tuan, Han-Fang, Salvo, Jason S., Wang, Xia, Zhao, Li, Wang, Keqing, Li, Yumei, Koenekoop, Robert

Журнал:

Badeeb, Osama M, Micheal, Shazia, Koenekoop, Robert K, den Hollander, Anneke I, Hedrawi, Manal T

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 760 KB

english, 2013

CYP1B1mutations in patients with primary congenital glaucoma from Saudi Arabia

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 189 KB

english, 2014

A missense mutation in GUCY2D acts as a genetic modifier in RPE65 -related Leber Congenital Amaurosis

Silva, Eduardo, Dharmaraj, Sharola, Li, Ying Ying, Pina, Ana Luisa, Carter, Robert Colin, Loyer, Magali, Traboulsi, Elias, Theodossiadis, George, Koenekoop, Robert, Sundin, Olof, Maumenee, Irene

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2004

Abstracts

Koenekoop, Robert

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2004

Photoreceptor Gene RPGRIP1 Replacement Rescues Blind Mice

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 46 KB

english, 2006

Retinal Architecture, Retinal Function and Extracellular Protein of Retinoschisis Mouse Model Are Rescued by Gene Therapy

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 35 KB

english, 2006

Why do Cone Photoreceptors Die in Rod-Specific Forms of Retinal Degenerations?

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2009

Why Some Photoreceptors Die, While Others Remain Dormant: Lessons From RPE65 and LRAT Associated Retinal Dystrophies

Журнал:

Estrada-Cuzcano, Alejandro, Koenekoop, Robert K., Senechal, Audrey, De Baere, Elfride B. W., de Ravel, Thomy, Banfi, Sandro, Kohl, Susanne, Ayuso, Carmen, Sharon, Dror, Hoyng, Carel B., Hamel, Christi

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 509 KB

english, 2011

BBS1 Mutations in a Wide Spectrum of Phenotypes Ranging From Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa to Bardet-Biedl Syndrome

Журнал:

Archives of Ophthalmology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2012

Hypomorphic mutations identified in the candidate Leber congenital amaurosis gene CLUAP1

Soens, Zachry T., Li, Yuanyuan, Zhao, Li, Eblimit, Aiden, Dharmat, Rachayata, Li, Yumei, Chen, Yiyun, Naqeeb, Mohammed, Fajardo, Norma, Lopez, Irma, Sun, Zhaoxia, Koenekoop, Robert K., Chen, Rui

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.09 MB

english, 2016

SPATA7 : Evolving phenotype from cone-rod dystrophy to retinitis pigmentosa

Matsui, Rodrigo, McGuigan III, David B., Gruzensky, Michaela L., Aleman, Tomas S., Schwartz, Sharon B., Sumaroka, Alexander, Koenekoop, Robert K., Cideciyan, Artur V., Jacobson, Samuel G.

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.69 MB

english, 2016

JNK Pathway Implicated in Retinitis Pigmentosa

Журнал:

Koenekoop, Robert K, Lopez, Irma, Allikmets, Rando, Cremers, Frans PM, den Hollander, Anneke I

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 203 KB

english, 2006

Genetics, phenotypes, mechanisms and treatments for Leber congenital amaurosis: a paradigm shift

Журнал:

Expert Review of Ophthalmology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 754 KB

english, 2008

Pediatric Cataract Surgery

Wilson,, M. Edward, Koenekoop, Robert

Журнал:

Techniques in Ophthalmology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 702 KB

english, 2003

Clinician's Corner

Nischal, Kenneth K., Koenekoop, Robert

Журнал:

Techniques in Ophthalmology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 894 KB

english, 2003

Ocular Findings in a Family With Sotos Syndrome (Cerebral Gigantism)

Koenekoop, Robert K., Rosenbaum, Kenneth N., Traboulsi, Elias I.

Журнал:

American Journal of Ophthalmology

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 374 KB

english, 1995

Erratum to: Witnessing the first sign of retinitis pigmentosa onset in the allegedly normal eye of a case of unilateral RP: a 30-year follow-up

Gauvin, Mathieu, Chakor, Hadi, Koenekoop, Robert K., Little, John M., Lina, Jean-Marc, Lachapelle, Pierre

Журнал:

Documenta Ophthalmologica

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 289 KB

english, 2016

Cannibalism among Aedes triseriatus larvae

KOENEKOOP, ROBERT K., LIVDAHL, TODD P.

Журнал:

Ecological Entomology

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 301 KB

english, 1986

A genetic variant in NRP1 is associated with worse response to ranibizumab treatment in neovascular age-related macular degeneration

Lorés-Motta, Laura, van Asten, Freekje, Muether, Philipp S., Smailhodzic, Dzenita, Groenewoud, Joannes M., Omar, Amer, Chen, John, Koenekoop, Robert K., Fauser, Sascha, Hoyng, Carel B., den Hollander,

Журнал:

Pharmacogenetics and Genomics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2016

Orbital cellulitis and multiple abscess formation after strabismus surgery

Mikhail, Mikel, Koenekoop, Robert K., Khan, Ayesha

Журнал:

Canadian Journal of Ophthalmology / Journal Canadien d'Ophtalmologie

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 279 KB

english, 2016

GWAS study using DNA pooling strategy identifies association of variant rs4910623 in OR52B4 gene with anti-VEGF treatment response in age-related macular degeneration

Riaz, Moeen, Lorés-Motta, Laura, Richardson, Andrea J., Lu, Yi, Montgomery, Grant, Omar, Amer, Koenekoop, Robert K., Chen, John, Muether, Philipp, Altay, Lebriz, Schick, Tina, Fauser, Sascha, Smailhod

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 579 KB

english, 2016

PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome

Ebermann, Inga, Phillips, Jennifer B, Liebau, Max C, Koenekoop, Robert K, Schermer, Bernhard, Lopez, Irma, Schäfer, Ellen, Roux, Anne-francoise, Dafinger, Claudia, Bernd, Antje, Zrenner, Eberhart, Cla

Журнал:

Journal of Clinical Investigation

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.31 MB

english, 2010

Leber congenital amaurosis, from darkness to light: An ode to Irene Maumenee

Coussa, Razek Georges, Lopez Solache, Irma, Koenekoop, Robert K.

Журнал:

McAnany, J. Jason, Genead, Mohamed A., Walia, Saloni, Drack, Arlene V., Stone, Edwin M., Koenekoop, Robert K., Traboulsi, Elias I., Smith, Alison, Weleber, Richard G., Jacobson, Samuel G., Fishman, Ge

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 970 KB

english, 2017

Visual Acuity Changes in Patients With Leber Congenital Amaurosis and Mutations in CEP290

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 338 KB

english, 2013

Revisiting Congenital Stationary Night Blindness in the Molecular Era

Журнал:

Cadet, Nicolas, Huang, Pi-Chun, Superstein, Rosanne, Koenekoop, Robert, Hess, Robert F.

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 104 KB

english, 2018

The effects of the age of onset of strabismus on monocular and binocular visual function in genetically identical twins

Журнал:

Canadian Journal of Ophthalmology / Journal Canadien d'Ophtalmologie

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 648 KB

english, 2018

Safety and Proof-of-Concept Study of Oral QLT091001 in Retinitis Pigmentosa Due to Inherited Deficiencies of Retinal Pigment Epithelial 65 Protein (RPE65) or Lecithin:Retinol Acyltransferase (LRAT)

Scholl, Hendrik P. N., Moore, Anthony T., Koenekoop, Robert K., Wen, Yuquan, Fishman, Gerald A., van den Born, L. Ingeborgh, Bittner, Ava, Bowles, Kristen, Fletcher, Emily C., Collison, Frederick T.,

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.29 MB

english, 2015

Correction: Spliceosome SNRNP200 Promotes Viral RNA Sensing and IRF3 Activation of Antiviral Response

Tremblay, Nicolas, Baril, Martin, Chatel-Chaix, Laurent, Es-Saad, Salwa, Park, Alex Young, Koenekoop, Robert K., Lamarre, Daniel

Журнал:

PLoS Pathogens

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 727 KB

english, 2017

Spliceosome SNRNP200 Promotes Viral RNA Sensing and IRF3 Activation of Antiviral Response

Tremblay, Nicolas, Baril, Martin, Chatel-Chaix, Laurent, Es-Saad, Salwa, Park, Alex Young, Koenekoop, Robert K., Lamarre, Daniel, Basler, Christopher F.

Журнал:

PLoS Pathogens

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 11.05 MB

english, 2016

IQCB1 Mutations in Patients with Leber Congenital Amaurosis

Estrada-Cuzcano, Alejandro, Koenekoop, Robert K., Coppieters, Frauke, Kohl, Susanne, Lopez, Irma, Collin, Rob W. J., De Baere, Elfride B. W., Roeleveld, Debbie, Marek, Jonah, Bernd, Antje, Rohrschneid

Журнал:

Investigative Opthalmology & Visual Science

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 397 KB

english, 2011

The Genetic Causes of Nonsyndromic Congenital Retinal Detachment: A Genetic and Phenotypic Study of Pakistani Families

Keser, Vafa, Khan, Ayesha, Siddiqui, Sorath, Lopez, Irma, Ren, Huanan, Qamar, Raheel, Nadaf, Javad, Majewski, Jacek, Chen, Rui, Koenekoop, Robert K.

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 781 KB

english, 2017

Sequencing Arrays for Screening Multiple Genes Associated with Early-Onset Human Retinal Degenerations on a High-Throughput Platform

Mandal, Md Nawajes A., Heckenlively, John R., Burch, Tracy, Chen, Lianchun, Vasireddy, Vidyullatha, Koenekoop, Robert K., Sieving, Paul A., Ayyagari, Radha

Журнал:

Littink, Karin W., Koenekoop, Robert K., van den Born, L. Ingeborgh, Collin, Rob W. J., Moruz, Luminita, Veltman, Joris A., Roosing, Susanne, Zonneveld, Marijke N., Omar, Amer, Darvish, Mahshad, Lopez

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 632 KB

english, 2005

Homozygosity Mapping in Patients with Cone–Rod Dystrophy: Novel Mutations and Clinical Characterizations

Журнал:

Pasadhika, Sirichai, Fishman, Gerald A., Stone, Edwin M., Lindeman, Martin, Zelkha, Ruth, Lopez, Irma, Koenekoop, Robert K., Shahidi, Mahnaz

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.38 MB

english, 2010

Differential Macular Morphology in Patients with RPE65 -, CEP290 -, GUCY2D -, and AIPL1 -Related Leber Congenital Amaurosis

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 599 KB

english, 2010

Electroretinographic Abnormalities in Parents of Patients With Leber Congenital Amaurosis Who Have Heterozygous GUCY2D Mutations

Archives of Ophthalmology

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 138 KB

english, 2002

Reliability of Semiautomated Kinetic Perimetry (SKP) and Goldmann Kinetic Perimetry in Children and Adults With Retinal Dystrophies

Barnes, Claire S., Schuchard, Ronald A., Birch, David G., Dagnelie, Gislin, Wood, Leah, Koenekoop, Robert K., Bittner, Ava K.

Журнал:

Translational Vision Science & Technology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.37 MB

english, 2019

Maternally inherited MAF variant associated with variable expression of Aymé‐Gripp syndrome

Alkhunaizi, Ebba, Koenekoop, Robert K., Saint‐Martin, Christine, Russell, Laura

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 655 KB

english, 2019

Utility of In Vitro Mutagenesis of RPE65 Protein for Verification of Mutational Pathogenicity Before Gene Therapy

Yang, Unikora, Gentleman, Susan, Gai, Xiaowu, Gorin, Michael B., Borchert, Mark S., Lee, Thomas C., Villanueva, Adda, Koenekoop, Robert, Maguire, Albert M., Bennett, Jean, Redmond, T. Michael, Nagiel,

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2019

Utility of In Vitro Mutagenesis of RPE65 Protein for Verification of Mutational Pathogenicity Before Gene Therapy

Журнал: