A novel missense mutation in SCYL1BP1 produces geroderma osteodysplastica phenotype indistinguishable from that caused by nullimorphic mutations
Mohammed Al-Dosari, Fowzan S. AlkurayaТом:
149A
Рік:
2009
Мова:
english
Сторінки:
6
DOI:
10.1002/ajmg.a.32996
Файл:
PDF, 352 KB
english, 2009