Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3′ terminus of the FBN1-gene
Luitgard M. Graul-Neumann, Tina Kienitz, Peter N. Robinson, Sevjidmaa Baasanjav, Benjamin Karow, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Raimund Fahsold, Hartmut Schmidt, Katrin Hoffmann, Eberhard PassargeТом:
152A
Рік:
2010
Мова:
english
Сторінки:
7
DOI:
10.1002/ajmg.a.33690
Файл:
PDF, 208 KB
english, 2010