Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Volume 7; Issue 3

Main
Genetic Testing
Volume 7; Issue 3

Genetic Testing

Volume 7; Issue 3

1

A Rapid and Noninvasive Method for Detecting Tissue-Limited Mosaicism: Detection of i(12)(p10) in Buccal Smear from a Child with Pallister-Killian Syndrome

Velagaleti, Gopalrao V. N., Tapper, Jill K., Rampy, Bill A., Zhang, Shuliu, Hawkins, Judy C., Lockhart, Lillian H.

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2003

2

High Allelic Heterogeneity Between Afro-Brazilians and Euro-Brazilians Impacts Cystic Fibrosis Genetic Testing

Raskin, Salmo, Pereira, Lilian, Reis, Francisco, Rosario, Nelson A., Ludwig, Norberto, Valentim, Lairton, Phillips, John A., Allito, Bernice, Heim, Ruth A., Sugarman, Elaine A., Probst, Christian M.,

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 2003

3

Characterization of Genomic Variants in CSH1 and GH2 , Two Candidate Genes for Silver-Russell Syndrome in 17q24-q25

Prager, Sebastian, Wollmann, Hartmut A., Mergenthaler, Susanne, Mavany, Miriam, Eggermann, Katja, Ranke, Michael B., Eggermann, Thomas

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2003

4

Denaturing High-Performance Liquid Chromatography for the Detection of Mutations and Polymorphisms in UBE3A

Bercovich, D., Beaudet, A. L.

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 190 KB

english, 2003

5

Denaturing High-Performance Liquid Chromatography Quickly and Reliably Detects Cardiac Ion Channel Mutations in Long QT Syndrome

Ning, Li, Moss, Arthur, Zareba, Woject, Robinson, Jennifer, Rosero, Spencer, Ryan, Dan, Qi, Ming

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 2003

6

Screening for DMD/BMD Deletion Carriers by Fluorescence In Situ Hybridization

Xiao, Yanping, Jiang, Xiurong, Wang, Renli

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 2003

7

Sex Chromosome Analysis in Turner Syndrome by a Pentaplex PCR Assay

Pelotti, S., Bini, C., Ceccardi, S., Ferri, G., Abbondanza, A., Greggio, N. A., Ponzano, E., Caenazzo, L.

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2003

8

Validation of dHPLC for Molecular Diagnosis of β-Thalassemia in Southern Italy

Colosimo, Alessia, Guida, Valentina, Scolari, Anna, De Luca, Alessandro, Palka, Giandomenico, Rigoli, Luciana, Meo, Anna, Salpietro, Damiano Carmelo, Dallapiccola, Bruno

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2003

9

Testing Participation in BRCA1/2 -Positive Families: Initiator Role of Index Cases

Blandy, Cécile, Chabal, Françoise, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Julian-Reynier, Claire

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2003

10

Rapid Prenatal Testing for Human β-Glucuronidase Deficiency (MPS VII)

Natowicz, Marvin R., Isman, Ferruh, Prence, Elizabeth M., Cedrone, Patricia, Allen, Jean J.

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2003

11

High Incidence of Two Methylenetetrahydrofolate Reductase Mutations (C677T and A1298C) in Hispanics

Chowdary, Dondapati, Streck, Deanna, Schwalb, Marvin N., Dermody, James J.

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2003

12

Plasminogen Activator Inhibitor-1 Polymorphism in Women with Pre-eclampsia

Häkli, Tanja, Romppanen, Eeva-Liisa, Hiltunen, Mikko, Helisalmi, Seppo, Punnonen, Kari, Heinonen, Seppo

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 2003

13

Genetic Testing for Hemochromatosis: Attitudes and Acceptability among Young and Older Adults

Hicken, Bret L., Calhoun, David C., Tucker, Diane C.

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2003

14

Calcium Release from Sarcoplasmic Reticulum Is Facilitated in Human Myotubes Derived from Carriers of the Ryanodine Receptor Type 1 Mutations Ile2182Phe and Gly2375Ala

Wehner, M., Rueffert, H., Koenig, F., Olthoff, D.

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 2003