Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Volume 101; Issue 1

Main
Human Genetics
Volume 101; Issue 1

Human Genetics

Volume 101; Issue 1

1

Sex chromosomes and human growth

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 1997

2

A human gene similar toDrosophila melanogaster peanutmaps to the DiGeorge syndrome region of 22q11

Judith M. McKie, Helen F. Sutherland, Emma Harvey, Ung-Jin Kim, P. J. Scambler

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 1997

3

Retinitis pigmentosa locus on 17q (RP17): fine localization to 17q22 and exclusion of thePDEGandTIMP2genes

Soraya Bardien, Rajkumar Ramesar, Shomi Bhattacharya, J. Greenberg

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 1997

4

Polymorphisms at 13 expressed human sequences containing CAG/CTG repeats and analysis in autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) patients

Miguel Angel Pujana, Monica Gratacós, Jordi Corral, Isabel Banchs, Aurora Sánchez, David Genís, Carlos Cervera, Víctor Volpini, X. Estivill

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 30 KB

english, 1997

5

A missense mutation in Col1A1 in a Jewish Israeli patient with mild osteogenesis imperfecta, detected by DGGE

Galia Gat-Yablonski, Liat Ries, D. Lev, Boleslaw Goldman, E. Friedman

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 1997

6

The human cornea has a high incidence of acquired chromosome abnormalities

M. J. Pettenati, Andrew J. Sweatt, Patrick Lantz, Constance A. Stanton, James Reynolds, P. Nagesh Rao, Richard M. Davis

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 1997

7

Detection of mosaic and non-mosaic chromosome abnormalities in 6- to 8-day-old human blastocysts

Hazel J. Clouston, Jeanette Fenwick, Alison L. Webb, Mary Herbert, Alison Murdoch, J. Wolstenholme

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 499 KB

english, 1997

8

Homology modelling of the catalytic domain of early mammalian protein C: evolution of structural features

A. I. Wacey, M. Krawczak, G. Kemball-Cook, D. N. Cooper

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 158 KB

english, 1997

9

Codon-usage variants in the polymorphic (GGN)ntrinucleotide repeat of the human androgen receptor gene

Rose Lumbroso, Lenore K. Beitel, D. Marie Vasiliou, Mark A. Trifiro, L. Pinsky

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 1997

10

Jackson-Weiss syndrome: identification of two novel FGFR2 missense mutations shared with Crouzon and Pfeiffer craniosynostotic disorders

M. Tartaglia, C. Di Rocco, Elisabeth Lajeunie, Sonia Valeri, F. Velardi, Piero A. Battaglia

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 1997

11

Tumorigenesis in colorectal tumors from patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer

P. Tannergård, T. Liu, Adolf Weger, Magnus Nordenskjöld, A. Lindblom

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 1997

12

Exhaustive screening of the 21-hydroxylase gene in a population of hyperandrogenic women

Hélène Blanché, Patrick Vexiau, Séverine Clauin, Isabelle Le Gall, Jean Fiet, Etienne Mornet, Jean Dausset, Christine Bellanné-Chantelott

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 1997

13

Alphoid variant-specific FISH probes can distinguish autosomal meiosis I from meiosis II non-disjunction in human sperm

C. L. O’Keefe, D. K. Griffin, Christopher J. Bean, A. Gregory Matera, T. J. Hassold

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 1997

14

The Arg192isoform of paraoxonase with low sarin-hydrolyzing activity is dominant in the Japanese

Y. Yamasaki, Ken’ya Sakamoto, Hirotaka Watada, Yoshitaka Kajimoto, Masatsugu Hori

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 17 KB

english, 1997

15

A human homologue of theDrosophila melanogaster sluggish-A(proline oxidase) gene maps to 22q11.2, and is a candidate gene for type-I hyperprolinaemia

H. D. Campbell, Graham C. Webb, Ian G. Young

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 209 KB

english, 1997

16

Characterisation of two different nonsense mutations, C6792A and C6792G, causing skipping of exon 37 in the NF1 gene

L. Messiaen, Tom Callens, A. De Paepe, Margarita Craen, Geert Mortier

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 1997

17

Analysis of the transcriptional activity of amplified genes in tumour cells by fluorescence in situ hybridization

C. Jolly, Sylvie Michelland, Mariano Rocchi, Michel Robert-Nicoud, Claire Vourc’h

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 218 KB

english, 1997

18

Clinical and genetic heterogeneity in Meckel syndrome

Paulina Paavola, Riitta Salonen, Alessandra Baumer, Albert Schinzel, P. A. Boyd, Steve Gould, H. Meusburger, Romano Tenconi, Angela Barnicoat, Robin Winter, L. Peltonen

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 1997

19

Three novel splice mutations in the PCCA gene causing identical exon skipping in propionic acidemia patients

E. Richard, Lourdes R. Desviat, Belén Pérez, Celia Pérez-Cerdá, M. Ugarte

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 1997

20

A novel common missense mutation G301C in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene in mucopolysaccharidosis IVA

Z. Kato, Seiji Fukuda, Shunji Tomatsu, Hugo Vega, Teruo Yasunaga, Atsushi Yamagishi, Naoto Yamada, A. Valencia, Luis Alejandro Barrera, Kazuko Sukegawa, Tadao Orii, Naomi Kondo

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 1997

21

Eighteen new polymorphic markers in the multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1)region

Pachiappan Manickam, Siradanahalli C. Guru, Larisa V. Debelenko, Sunita K. Agarwal, Shodimu-Emmanuel Olufemi, Jane M. Weisemann, Mark S. Boguski, Judy S. Crabtree, Yingping Wang, Bruce A. Roe, Irina A

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 1997

22

Minimum sample sizes for identifying chromosomal fragile sites from individuals: Monte Carlo estimation

I. F. Greenbaum, J. K. Fulton, Edward D. White, P. Fred Dahm

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 1997

23

Two different 5′ splice site mutations in the growth hormone gene causing autosomal dominant growth hormone deficiency

Claudio Missarelli, Luisa Herrera, Veronica Mericq, P. Carvallo

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 1997

24

Insulin receptor substrate-1 gene variants in lipoatrophic diabetes mellitus and non-insulin-dependent diabetes mellitus: a study of South African black and white subjects

V. R. Panz, Frederick J. Raal, Stephen O’Rahilly, Mary-Anne Kedda, Barry I. Joffe

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 19 KB

english, 1997