Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Volume 12; Issue 5

Main
Human Mutation
Volume 12; Issue 5

Human Mutation

Volume 12; Issue 5

1

Testing environment for single-gene disorders in U.S. reference laboratories

Jean Amos, Bert Gold

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 1998

2

Molecular diagnostics of 15 hemophilia A patients: Characterization of eight novel mutations in the factor VIII gene, two of which result in exon skipping

Kamiab Tavassoli, Antonin Eigel, Klaus Wilke, Hartmut Pollmann, Jürgen Horst

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 1998

3

Ten novel mutations found in aniridia

Matthias T. F. Wolf, B Lorenz, A Winterpacht, M Drechsler, V Schumacher, B Royer-Pokora, A Blankenagel, B Zabel, G Wildhardt

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 450 KB

english, 1998

4

Mutation spectrum and phenylalanine hydroxylase RFLP/VNTR background in 44 Romanian phenylketonuric alleles

Teodora Popescu, Michaela Blazkova, Libor Kozak, Gheorghe Jebeleanu, Antonia Popescu

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 1998

5

A frequent TG deletion near the polyadenylation signal of the human HEXB gene: Occurrence of an irregular DNA structure and conserved nucleotide sequence motif in the 3′ untranslated region

FE Kleiman, A. Oller Ramírez, B Akerman, R Dodelson de Kremer, RA Gravel, CE Argaraña

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 363 KB

english, 1998

6

ATM germline mutations in classical ataxia-telangiectasia patients in the Dutch population

A Broeks, A de Klein, AN Floore, M Muijtjens, WJ Kleijer, NG Jaspers, LJ van 't Veer

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 1998

7

Ataxia-telangiectasia in the Japanese population: Identification of R1917X, W2491R, R2909G, IVS33+2T→A, and 7883del5, the latter two being relatively common mutations

Toshiyuki Fukao, Xiang-Qian Song, Toko Yoshida, Hideaki Tashita, Hideo Kaneko, Takahide Teramoto, Ryosuke Inoue, Kenji Katamura, Mitsufumi Mayumi, Michio Hiratani, Noboru Taniguchi, Junichi Arai, Hiro

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 1998

8

Alterations in protein aggregation and degradation due to mild and severe missense mutations (A104D, R157N) in the human phenylalanine hydroxylase gene (PAH)

Paula J. Waters, Michael A. Parniak, A. Stacy Hewson, Charles R. Scriver

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 1998

9

Rapid and nonisotopic SSCP-based analysis of the BAT-26 mononucleotide repeat for identification of the replication error phenotype in human cancers

Barry Iacopetta, Richard Hamelin

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 1998