Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024
Про збір коштів
пошук книг
книги
пошук статей
статті
Пожертвування:
18.2% досягнуто
Увійти
Увійти
авторизованим користувачам доступні:
персональні рекомедації
Telegram бот
історія завантажувань
надіслати на Email чи Kindle
управління добірками
зберігання у вибране
Особисте
Запити на книги
Вивчення
Журнали
Участь
Підтримати
Litera Library
Пожертвувати паперові книги
Додати паперові книги
Відкрити LITERA Point
Volume 23; Issue 3
Main
Human Mutation
Volume 23; Issue 3
Human Mutation
Volume 23; Issue 3
1
Mutational analysis of mucopolysaccharidosis type VI patients undergoing a trial of enzyme replacement therapy
L. Karageorgos
,
P. Harmatz
,
J. Simon
,
A. Pollard
,
P. R. Clements
,
D. A. Brooks
,
John J. Hopwood
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 121 KB
Ваші теги:
english, 2004
2
The role of cathepsin C in Papillon-Lefèvre syndrome, prepubertal periodontitis, and aggressive periodontitis
Chelsee Hewitt
,
Derek McCormick
,
Gerry Linden
,
Dusan Turk
,
Igor Stern
,
Ian Wallace
,
Louise Southern
,
Liqun Zhang
,
Rebecca Howard
,
Pedro Bullon
,
Melanie Wong
,
Richard Widmer
,
Khaled Abdul Gaffar
,
Lama
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 287 KB
Ваші теги:
english, 2004
3
Molecular basis of Refsum disease: Sequence variations in Phytanoyl-CoA Hydroxylase (PHYH) and the PTS2 receptor (PEX7)
Gerbert A. Jansen
,
Hans R. Waterham
,
Ronald J. A. Wanders
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 227 KB
Ваші теги:
english, 2004
4
Analysis of CBP (CREBBP) gene deletions in Rubinstein-Taybi syndrome patients using real-time quantitative PCR
Isabelle Coupry
,
Laurence Monnet
,
Azza Abd El Moneim Attia
,
Laurence Taine
,
Didier Lacombe
,
Benoît Arveiler
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 156 KB
Ваші теги:
english, 2004
5
A nicotine C-oxidase gene (CYP2A6) polymorphism important for promoter activity
Marià Pitarque
,
Oliver von Richter
,
Cristina Rodríguez-Antona
,
Jue Wang
,
Mikael Oscarson
,
Magnus Ingelman-Sundberg
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 284 KB
Ваші теги:
english, 2004
6
APECED-causing mutations in AIRE reveal the functional domains of the protein
Maria Halonen
,
Hannele Kangas
,
Taina Rüppell
,
Tanja Ilmarinen
,
Juha Ollila
,
Meelis Kolmer
,
Mauno Vihinen
,
Jorma Palvimo
,
Jani Saarela
,
Ismo Ulmanen
,
Petra Eskelin
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 603 KB
Ваші теги:
english, 2004
7
Large deletions of the MECP2 gene detected by gene dosage analysis in patients with Rett syndrome
Franco Laccone
,
Ivonne Jünemann
,
Sharon Whatley
,
Rhian Morgan
,
Rachel Butler
,
Peter Huppke
,
David Ravine
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 534 KB
Ваші теги:
english, 2004
8
Noonan syndrome–associated SHP2/PTPN11 mutants cause EGF-dependent prolonged GAB1 binding and sustained ERK2/MAPK1 activation
Alessandra Fragale
,
Marco Tartaglia
,
Jie Wu
,
Bruce D. Gelb
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 378 KB
Ваші теги:
english, 2004
9
Gross rearrangement breakpoint database (GRaBD™)
Shaun S. Abeysinghe
,
Peter D. Stenson
,
Michael Krawczak
,
David N. Cooper
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 81 KB
Ваші теги:
english, 2004
10
Eight novel MSH6 germline mutations in patients with familial and nonfamilial colorectal cancer selected by loss of protein expression in tumor tissue
Jens Plaschke
,
Stefan Krüger
,
Wolfgang Dietmaier
,
Johannes Gebert
,
Christian Sutter
,
Elisabeth Mangold
,
Constanze Pagenstecher
,
Elke Holinski-Feder
,
Karsten Schulmann
,
Gabriela Möslein
,
Josef Rüschoff
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 1.15 MB
Ваші теги:
english, 2004
11
Molecular characterization of familial hypercholesterolemia in German and Greek patients
George V. Z. Dedoussis
,
Janine Genschel
,
Bettina Bochow
,
Christos Pitsavos
,
John Skoumas
,
Margarita Prassa
,
Sodnomtsogt Lkhagvasuren
,
Pavlos Toutouzas
,
Anja Vogt
,
Ursula Kassner
,
Hans-P. Thomas
,
Hartm
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 42 KB
Ваші теги:
english, 2004
12
BTK: 22 novel and 25 recurrent mutations in European patients with X-linked agammaglobulinemia
Maurilia Fiorini
,
Roberta Franceschini
,
Annarosa Soresina
,
Richard-Fabian Schumacher
,
Alberto G. Ugazio
,
Paolo Rossi
,
Alessandro Plebani
,
Luigi D. Notarangelo
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 60 KB
Ваші теги:
english, 2004
13
A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype
Antonio Pizzuti
,
Elisabetta Flex
,
Rita Mingarelli
,
Carmelo Salpietro
,
Leopoldo Zelante
,
Bruno Dallapiccola
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 300 KB
Ваші теги:
english, 2004
14
Novel androgen receptor gene mutations in Australian patients with complete androgen insensitivity syndrome
Helen E. MacLean
,
Emma M.A. Ball
,
Georgia Rekaris
,
Garry L. Warne
,
Jeffrey D. Zajac
Журнал:
Human Mutation
Рік:
2004
Мова:
english
Файл:
PDF, 35 KB
Ваші теги:
english, 2004
1
Перейдіть за
цим посиланням
або знайдіть бот "@BotFather" в Telegram
2
Надішліть команду /newbot
3
Вкажіть ім'я для вашого боту
4
Вкажіть ім'я користувача боту
5
Скопіюйте останнє повідомлення від BotFather та вставте його сюди
×
×
