Alkuraya,: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (324)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middle Eastern patients with Mendelian disorders

Yavarna, Tarunashree, Al-Dewik, Nader, Al-Mureikhi, Mariam, Ali, Rehab, Al-Mesaifri, Fatma, Mahmoud, Laila, Shahbeck, Noora, Lakhani, Shenela, AlMulla, Mariam, Nawaz, Zafar, Vitazka, Patrik, Alkuraya,

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 537 KB

english, 2015

WDR45B -related intellectual disability, spastic quadriplegia, epilepsy, and cerebral hypoplasia: a consistent neurodevelopmental syndrome

Suleiman, Jehan, Allingham-Hawkins, Diane, Hashem, Mais, Shamseddin, Hanan, Alkuraya, Fowzan S., El-Hattab, Ayman W.

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.20 MB

english, 2017

Smith-Lemli-Opitz syndrome in trisomy 13: How does the mix work?

Fowzan S. Alkuraya, Jonathan Picker, Mira B. Irons, Virginia E. Kimonis

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 159 KB

english, 2005

Identification of three novel ECEL1 mutations in three families with distal arthrogryposis type 5D

Shaheen, R., Al-Owain, M., Khan, A.O., Zaki, M.S., Hossni, H.A.A., Al-Tassan, R., Eyaid, W., Alkuraya, F.S.

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 784 KB

english, 2014

Corneal enlargement without optic disk cupping in children with recessive CYP1B1 mutations

Khan, Arif O., Aldahmesh, Mohammed A., Mohamed, Jawahir Y., Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 2013

Index of Suspicion

Colianni, S., Ping, J., Fischer, P. R., Freese, D., Chan, K., Alkuraya, F. S.

Журнал:

Pediatrics in Review

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 601 KB

english, 2004

Overlap between CHARGE and Kabuki syndromes: More than an interesting clinical observation?

Patel, Nisha, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 2015

WNT1 mutation with recessive osteogenesis imperfecta and profound neurological phenotype

Faqeih, E., Shaheen, R., Alkuraya, F. S.

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 159 KB

english, 2013

A novel APC mutation defines a second locus for Cenani-Lenz syndrome

Patel, N., Faqeih, E., Anazi, S., Alfawareh, M., Wakil, S. M., Colak, D., Alkuraya, F. S.

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.47 MB

english, 2015

The RPGRIP1-related retinal phenotype in children

Khan, A. O., Abu-Safieh, L., Eisenberger, T., Bolz, H. J., Alkuraya, F. S.

Журнал:

British Journal of Ophthalmology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 159 KB

english, 2013

Variable phenotypic expression of COG6 mutations

Alkuraya, F. S., Shaheen, R.

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 600 KB

english, 2014

Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden

Abouelhoda, Mohamed, Sobahy, Turki, El-Kalioby, Mohamed, Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan, Monies, Dorota, Al-Tassan, Nada, Ramzan, Khushnooda, Imtiaz, Faiqa, Shaheen, Ranad, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 596 KB

english, 2016

A null mutation in TNIK defines a novel locus for intellectual disability

Anazi, Shams, Shamseldin, Hanan E., AlNaqeb, Dhekra, Abouelhoda, Mohamed, Monies, Dorota, Salih, Mustafa A., Al-Rubeaan, Khalid, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 2016

Phenotype variability of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease IMNEPD

Picker-Minh, Sylvie, Mignot, Cyril, Doummar, Diane, Hashem, Mais, Faqeih, Eissa, Josset, Patrice, Dubern, Béatrice, Alkuraya, Fowzan S., Kraemer, Nadine, Kaindl, Angela M.

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.28 MB

english, 2016

Mutations of PTPN23 in developmental and epileptic encephalopathy

Sowada, Nadine, Hashem, Mais Omar, Yilmaz, Rüstem, Hamad, Muddathir, Kakar, Naseebullah, Thiele, Holger, Arold, Stefan T., Bode, Harald, Alkuraya, Fowzan S., Borck, Guntram

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 964 KB

english, 2017

Mutations in Known Disease Genes Account for the Majority of Autosomal Recessive Retinal Dystrophies

Patel, Nisha, Alkuraya, Hisham, Alzahrani, Shahad Sharaf, Nowilaty, Sawsan R., Seidahmed, Mohammed Zain, Alhomedan, Amal, Ben-Omran, Tawfeg, Ghazi, Nicola G., Al-Aqeel, Aida, Al-Owain, Mohammed, Alzai

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2018

Genetic heterogeneity and evolutionary history of high-grade ovarian carcinoma and matched distant metastases

Masoodi, Tariq, Siraj, Sarah, Siraj, Abdul K., Azam, Saud, Qadri, Zeeshan, Parvathareddy, Sandeep K., Tulbah, Asma, Al-Dayel, Fouad, AlHusaini, Hamed, AlOmar, Osama, Al-Badawi, Ismail A., Alkuraya, Fo

Журнал:

British Journal of Cancer

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.66 MB

english, 2020

A familial PLCB4 mutation causing auriculocondylar syndrome 2 with variable severity

Nabil, Amira, El Shafei, Sahar, El Shakankiri, Nihal M., Habib, Ahmed, Morsy, Heba, Maddirevula, Sateesh, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 737 KB

2020

The natural history of infantile neuroaxonal dystrophy

Altuame, Fadie D., Foskett, Gretchen, Atwal, Paldeep S., Endemann, Sarah, Midei, Mark, Milner, Peter, Salih, Mustafa A., Hamad, Muddathir, Al-Muhaizea, Mohammad, Hashem, Mais, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2020

Файл:

PDF, 993 KB

2020

A Case with Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency Suffering from Late-Onset Systemic Lupus Erythematosus and Lymphoma

Al-Saud, Bandar, Al Alawi, Zainab, Hussain, Faisal Bin, Hershfield, Michael, Alkuraya, Fowzan S., Al-Mayouf, Sulaiman M.

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 677 KB

2020

Survey of disorders of sex development in a large cohort of patients with diverse Mendelian phenotypes

Abualsaud, Dalia, Hashem, Mais, AlHashem, Amal, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.93 MB

2020

NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism

Guo, Hui, Zhang, Qiumeng, Dai, Rujia, Yu, Bin, Hoekzema, Kendra, Tan, Jieqiong, Tan, Senwei, Jia, Xiangbin, Chung, Wendy K., Hernan, Rebecca, Alkuraya, Fowzan S., Alsulaiman, Ahood, Al-Muhaizea, Moham

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 625 KB

2020

Fryns syndrome with Hirschsprung disease: Support for possible neural crest involvement

Fowzan S. Alkuraya, Angela E. Lin, Mira B. Irons, Virginia E. Kimonis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2005

A patient with a ring chromosome 2 and microdeletion of 2q detected using FISH: Further support for “ring chromosome 2 syndrome”

Fowzan S. Alkuraya, Virginia E. Kimonis, Laura Holt, Joyce L. Murata-Collins

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2005

Expanding the “E” in CHARGE

Anas M. Alazami, Fatema Alzahrani, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 2008

Johanson–Blizzard syndrome: Report of a novel mutation and severe liver involvement

Mohammed S. Al-Dosari, Saleh Al-Muhsen, Ayman Al-Jazaeri, Julia Mayerle, Martin Zenker, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2008

Allelic heterogeneity in inbred populations: The Saudi experience with Alström syndrome as an illustrative example

Mohamed A. Aldahmesh, Leen Abu-Safieh, Arif O. Khan, Zuhair N. Al-Hassnan, Ranad Shaheen, Mohammed Rajab, Dorota Monies, Brian F. Meyer, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 204 KB

english, 2009

NR2F1 deletion in a patient with a de novo paracentric inversion, inv(5)(q15q33.2), and syndromic deafness

Kerry K. Brown, Fowzan S. Alkuraya, Michael Matos, Richard L. Robertson, Virginia E. Kimonis, Cynthia C. Morton

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2009

Zellweger syndrome caused by PEX13 deficiency: Report of two novel mutations

O.Y. Al-Dirbashi, R. Shaheen, M. Al-Sayed, M. Al-Dosari, N. Makhseed, L. Abu Safieh, T. Santa, B.F. Meyer, N. Shimozawa, F.S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2009

A novel missense mutation in SCYL1BP1 produces geroderma osteodysplastica phenotype indistinguishable from that caused by nullimorphic mutations

Mohammed Al-Dosari, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 352 KB

english, 2009

Perturbation of the consensus activation site of endothelin-3 leads to Waardenburg syndrome type IV

Hanan E. Shamseldin, Zuhair Rahbeeni, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2010

Mutation of CANT1 causes Desbuquois dysplasia

Maha Faden, Fatema Al-Zahrani, Dia Arafah, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 180 KB

english, 2010

Mental retardation, growth retardation, unusual nose, and open mouth: An autosomal recessive entity

Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2010

Arthrogryposis, perthes disease, and upward gaze palsy: A novel autosomal recessive syndromic form of arthrogryposis

Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2011

GM2 gangliosidosis in Saudi Arabia: Multiple mutations and considerations for future carrier screening

Namik Kaya, Mohammad Al- Owain, Nada AbuDheim, Jawaher Al- Zahrani, Dilek Colak, Moeen Al- Sayed, Aysel Milanlioglu, Pinar T. Ozand, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2011

Ritscher–Schinzel (cranio-cerebello-cardiac, 3C) syndrome: Report of four new cases with renal involvement

Mohammed Zein Seidahmed, Fowzan S. Alkuraya, Meeralebbae Shaheed, Mohammed Al Zahrani, Waleed Al Manea, Fayzeh Mansour, Tareq Mustafa, Gehan Farid, Mustafa A. Salih

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 599 KB

english, 2011

Mutations in FKBP10 cause both Bruck syndrome and isolated osteogenesis imperfecta in humans

Ranad Shaheen, Mohammed Al-Owain, Eissa Faqeih, Nadia Al-Hashmi, Ali Awaji, Zayed Al-Zayed, Fowzan S Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.12 MB

english, 2011

Congenital disorder of glycosylation IIa: The trouble with diagnosing a dysmorphic inborn error of metabolism

Anas M. Alazami, Dorota Monies, Brian F. Meyer, Fatema Alzahrani, Mais Hashem, Mustafa A. Salih, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 335 KB

english, 2012

Trisomy 8 mosaicism in a patient with heterotaxia

Fowzan S. Alkuraya, David J. Harris

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2005

A TCTN2 mutation defines a novel Meckel Gruber syndrome locus

Ranad Shaheen, Eissa Faqeih, Mohammed Z. Seidahmed, Asma Sunker, Faten Ezzat Alali, AlQahtani Khadijah, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2011

Recurrent miscarriage in a carrier of a balanced cytogenetically undetectable subtelomeric rearrangement: How many are we missing?

Fowzan S. Alkuraya, Christa L. Martin, Virginia E. Kimonis

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2006

Attitude of Saudi families affected with hemoglobinopathies towards prenatal screening and abortion and the influence of religious ruling (Fatwa)

Fowzan S. Alkuraya, Ramzi A. Kilani

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2001

Neuronal ceroid lipofuscinosis caused byMFSD8mutations: a common theme emerging

M. A. Aldahmesh, Z. N. Al-Hassnan, M. Aldosari, F. S. Alkuraya

Журнал:

neurogenetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 674 KB

english, 2009

A nullimorphicERLIN2mutation defines a complicated hereditary spastic paraplegia locus (SPG18)

Anas M. Alazami, Nouran Adly, Hisham Al Dhalaan, Fowzan S. Alkuraya

Журнал:

neurogenetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 286 KB

english, 2011

X-linked creatine transporter defect: A report on two unrelated boys with a severe clinical phenotype

I. M. Anselm, F. S. Alkuraya, G. S. Salomons, C. Jakobs, A. B. Fulton, M. Mazumdar, M. Rivkin, R. Frye, T. Young Poussaint, D. Marsden

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 249 KB

english, 2006

X-linked creatine transporter defect: A report on two unrelated boys with a severe clinical phenotype

I. A. Anselm, F. S. Alkuraya, G. S. Salomons, C. Jakobs, A. B. Fulton, M. Mazumdar, M. Rivkin, R. Frye, T. Young Poussaint, D. Marsden

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2006

The correlation between optical coherence tomographic features and severity of retinopathy, macular thickness and visual acuity in diabetic macular edema

Hisham Alkuraya, Dustan Kangave, Ahmed M. Abu El-Asrar

Журнал:

International Ophthalmology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 2005

Ocular manifestations in Kabuki syndrome: the first report from Saudi Arabia

Imtiaz A. Chaudhry, Farrukh A. Shamsi, Hisham S. Alkuraya, Abdulrahman Al-Sharif

Журнал:

International Ophthalmology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2008

Acute endophthalmitis caused byStaphylococcus lugdunesisafter intravitreal bevacizumab (Avastin) injection

Hisham S. Alkuraya, Abdullah S. Al-kharashi, Essam Alharthi, Imtiaz A. Chaudhry

Журнал:

International Ophthalmology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 150 KB

english, 2009

C2orf37 mutational spectrum in Woodhouse–Sakati syndrome patients

AM Alazami, SA Schneider, D Bonneau, L Pasquier, M Carecchio, M Kojovic, K Steindl, M De Kerdanet, MM Nezarati, KP Bhatia, B Degos, E Goh, FS Alkuraya

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 589 KB

english, 2010